Asociación entre marcadores moleculares localizados en 4q y fisura labiopalatina no sindrómica en población chilena

Resumo

El objetivo de la presente investigación fue probar la posible asociación de uno o más microsatélites localizados en 4q25-4q33 y FLPNS. Se analizó una muestra de 51 genealogias extensas. A partir de estas genealogías se obtuvieron 51 trios caso-progenitores, que se estudiaron con el programa extended transmisión disequilibrium test (ETDT). Además se colectó a 51 probandos y 94 controles para un estudio caso-control en población chilena y se postuló comprobar las diferencias entre ambos estudios de asociación. Se analizaron los microsatélites D4S1570, D4S1615, FGA, UCP1 y D4S1597 ubicados en 4q, utilizándose la técnica de la polimerasa en cadena (PCR) para el análisis de ADN, marcandose la hebra líder con un fluorocromo. Los resultados electroforeticos fueron analizados en un secuenciador automático ABI PRISM 377. Observándose que FGA en el grupo control y FGA, D4S1570 y D4S1597 en los pacientes estaban en equilibrio de H-W. Estos resultados implican que un estudio caso control no es adecuado para el estudio de estos marcadores. Para obviar este problema se utilizó el programa ETDT, observándose que los microsatélites D4S1570, UCP1 y D4S1597 presentaron una asociación tipo alélica en familias multiplex. Estos resultados sugieren que estos microsatélites se encontrarían cerca de lo más genes candidatos de esta malformación en la región 4224-4q31.