Uso de interferón gamma en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica posterior a falla primaria de trasplante de progenitores hematopoyéticos en un hospital público en Perú: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.24265/horizmed.2025.v25n2.11Palabras clave:
Interferón Tipo I, Enfermedad Granulomatosa Crónica, Trasplante de Médula ÓseaResumen
Se presenta el caso de un paciente varón de un año y seis meses, diagnosticado con enfermedad granulomatosa crónica desde el primer mes de vida, debido a una mutación en el gen CYBB. El diagnóstico precoz fue posible por un antecedente familiar de la misma patología en un hermano mayor de 11 años y por la detección de la mutación en la madre (portadora). El paciente tiene como antecedente dos hospitalizaciones: la primera con una estancia de cinco meses, por diagnóstico de neumonía adquirida en la comunidad, complicada con insuficiencia respiratoria, diarrea aguda infecciosa por Pseudomonas aeruginosa e infección por citomegalovirus; la segunda hospitalización ocurrió a los 11 meses de edad, debido a sepsis de foco gastrointestinal y respiratorio. El paciente recibió tratamiento con profilaxis antimicrobiana con trimetoprim-sulfametoxazol, itraconazol y aciclovir, además de infusiones mensuales de inmunoglobulina endovenosa; no obstante, la respuesta fue escasa. En la primera hospitalización, a los cinco meses de edad, se intentó el trasplante de progenitores hematopoyéticos con su padre como donante, sin embargo, se obtuvo un quimerismo del 0 %. Desde octubre de 2024 (a los 12 meses de edad), se inició un tratamiento con interferón gamma subcutáneo, este fue el primer reporte de su uso en Perú. Actualmente, luego de seis meses de haberse iniciado el interferón gamma, el paciente no ha experimentado nuevos episodios infecciosos, y solo se reportaron tres eventos de reacciones adversas leves tras 98 dosis. Este caso demuestra la utilidad clínica y seguridad del interferón gamma en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica. Aquellos que, por diversos motivos, no tengan la opción de acceder al tratamiento definitivo de trasplante de médula ósea pueden usarlo junto con la profilaxis antimicrobiana de base.
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Citas
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL,
Holland SM, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 Update on the
Classification from the International Union of Immunological Societies
Expert Committee. J Clin Immunol [Internet]. 2022;42(7):1473-1507.
Disponible en: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3
Rider NL, Jameson MB, Creech CB. Chronic granulomatous disease:
Epidemiology, Pathophysiology, and Genetic Basis of Disease. J
Pediatric Infect Dis Soc [Internet]. 2018;7(S1):S2-5. Disponible en:
https://doi.org/10.1093/jpids/piy008
Justiz-Vaillant AA, Williams-Persad AF-A, Arozarena-Fundora R,
Gopaul D, Soodeen S, Asin-Milan O, et al. Chronic granulomatous
disease (CGD): commonly associated pathogens, diagnosis and
treatment. Microorganisms [Internet]. 2023;11(9):2233. Disponible
en: https://doi.org/10.3390/microorganisms11092233
Yu HH, Yang YH, Chiang BL. Chronic granulomatous disease:
a comprehensive review. Clin Rev Allergy Immunol [Internet].
;61(2):101-13. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s12016-
-08800-x
López-Hernández I, Suárez-Gutiérrez M, Santos-Chávez EE, Espinosa S,
Blancas-Galicia L. Enfermedad granulomatosa crónica. Actualización
y revisión. Rev Alerg Mex [Internet]. 2019;66(2):232–45. Disponible
en: https://doi.org/10.29262/ram.v66i2.577
De Oliveira-Junior EB, Zurro NB, Prando C, Cabral-Marques O, Pereira
PVS, Schimke LF, et al. Clinical and genotypic spectrum of chronic
granulomatous disease in 71 Latin American patients: First report from
the LASID Registry. Pediatr Blood Cancer [Internet]. 2015;62(12):2101-
Disponible en: https://doi.org/10.1002/pbc.25674
Tambucci R, Angelino G, De Angelis P, Torroni F, Caldaro T, Balassone
V, et al. Anastomotic strictures after esophageal atresia repair:
incidence, investigations, and management, including treatment
of refractory and recurrent strictures. Front Pediatr [Internet].
;5:120. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00120
Baehner RL, Nathan DG. Quantitative nitroblue tetrazolium
test in chronic granulomatous disease. N Engl J Med [Internet].
;278(18):971–6. Disponible en: https://doi.org/10.1056/
NEJM196805022781801
Roos D, de Boer M. Molecular diagnosis of chronic granulomatous
disease. Clin Exp Immunol [Internet]. 2014;175(2):139-49. Disponible
en: https://doi.org/10.1111/cei.12202
Yonkof JR, Gupta A, Fu P, Garabedián E, Dalal J. Role of allogeneic
hematopoietic stem cell transplant for chronic granulomatous disease
(CGD): a Report of the United States Immunodeficiency Network. J.
Clin. Inmunol [Internet]. 2019;39 :448–58. Disponible en: https://doi.
org/10.1007/s10875-019-00635-2
Errante PR, Frazão JB, Condino-Neto A. The use of interferon-gamma
therapy in chronic granulomatous disease. Recent Pat Antiinfect
Drug Discov [Internet]. 2008;3(3):225–30. Disponible en: https://doi.
org/10.2174/157489108786242378
Manjhi PK, Singh MP, Kumar M. Causality, severity, preventability
and predictability assessments scales for adverse drug reactions: A
Review. Cureus [Internet]. 2024;16(5):e59975. Disponible en: https://
doi.org/10.7759/cureus.59975
Weening RS, Kabel P, Pijman P, Roos D. Continuous therapy
with sulfamethoxazole-trimethoprim in patients with chronic
granulomatous disease. J Pediatr [Internet]. 1983;103(1):127-30.
Disponible en: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(83)80798-7
Gallin JI, Buescher ES, Seligmann BE, Nath J, Gaither T, Katz P. NIH
conference. Recent advances in chronic granulomatous disease. Ann
Intern Med [Internet]. 1983;99(5):657-74. Disponible en: https://doi.
org/10.7326/0003-4819-99-5-657
Gallin JI, Alling DW, Malech HL, Wesley R, Koziol D, Marciano B, et al.
Itraconazole to prevent fungal infections in chronic granulomatous
disease. N Engl J Med [Internet]. 2003;348(24):2416-22. Disponible
en: https://doi.org/10.1056/NEJMoa021931
Thomas DC. The phagocyte respiratory burst: historical perspectives
and recent advances. Immunol Lett [Internet]. 2017;192:88-96.
Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.imlet.2017.08.016
Lugo Reyes SO, González Garay A, González Bobadilla NY, Rivera
Lizárraga DA, Madrigal Paz AC, Medina-Torres EA, et al. Efficacy
and safety of interferon-gamma in chronic granulomatous disease:
a systematic review and meta-analysis. J Clin Immunol [Internet].
;43(3):578-584. Disponible en: https://doi.org/10.1007/
s10875022-01391-6
Staudacher O, von Bernuth H. Clinical presentation, diagnosis, and
treatment of chronic granulomatous disease. Front Pediatr [Internet].
;12:1384550. Disponible en: https://doi.org/10.3389/
fped.2024.1384550
Marciano BE, Wesley R, De Carlo ES, Anderson VL, Barnhart LA,
Darnell D, et al. Long-term interferon-gamma therapy for patients
with chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis [Internet].
;39(5):692-9. Disponible en: https://doi.org/10.1086/422993
International Chronic Granulomatous Disease Cooperative Study
Group. A controlled trial of interferon gamma to prevent infection
in chronic granulomatous disease. N Engl J Med [Internet].
;324(8):509-16. Disponible en: https://doi.org/10.1056/
NEJM199102213240801
Bridges RA, Berendes H, Good RA. A fatal granulomatous disease of
childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a
new syndrome. AMA J Dis Child [Internet]. 1959;97(4):387-408.
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