Distribución de frecuencias del polimorfismo T1236C en el gen ABCB1 en las poblaciones peruanas y comparación con poblaciones de América, Asia, Europa y África - Salazar Granara, Alberto Alcibiades; Sandoval Sandoval, José; Barbosa Coelho, Eduardo; Alvarado Yarasca, Ángel; Marcos Carbajal, Pool (Horizonte Médico (Lima), 2025)
Objetivo: Las mutaciones en el gen ABCB1 tienen un impacto en la respuesta a diversos fármacos y aparentemente estarían también asociados a la génesis de neoplasias. El presente estudio explora y compara la distribución de frecuencias de la variación genética 1236T>C en el gen ABCB1 en nueve poblaciones peruanas de diferentes procedencias geográficas y ubicadas en diferentes niveles de altitud, así como las frecuencias genotípicas y alélicas reportadas en diferentes continentes. Materiales y métodos: El muestreo se llevó a cabo en los siguientes departamentos y localidades: Lima (n = 8), Loreto-Andoas (n = 16), San Martín-Lamas (n = 16), Puno-Uros (n = 7), Puno-Taquile (n = 5), Arequipa-Chivay (n = 10), Arequipa-Cabanaconde (n = 6), Ancash-Parobamba (n = 10) y Apurímac-Andahuaylas (n = 10). Se recolectó la muestra biológica, sangre periférica y/o células epiteliales por hisopado bucal. La extracción de ADN se efectuó mediante una técnica estándar. La determinación del polimorfismo 1236T>C (rs1128503) se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real. Asimismo, se consideraron variables relacionadas con la procedencia geográfica (costa, sierra o selva), y la altitud (<2500 m s. n. m. o >2500 m s. n. m.). Para los análisis estadísticos, se aplicaron la prueba de equilibrio de Hardy-Weinberg y la prueba X2 de Pearson, y se consideró un nivel de significancia de valor p <0,05 y un intervalo de confianza (IC) al 95 %. Resultados: Se determinó la distribución de frecuencias de la variación 1236T>C en el gen ABCB1 en las poblaciones peruanas. Según su distribución geográfica en la costa, sierra y selva, en general, se observa una predominancia del genotipo heterocigoto C/T (asociado con una actividad intermedia de la glicoproteína-P), con la frecuencia más alta (60 %) registrada en la isla Taquile (Lago Titicaca, Puno). Considerando a la población peruana en conjunto (n = 88), la frecuencia fue de 43 % en localidades ubicadas a altitudes <2500 m s. n. m. y de 50 % a altitudes ≥2500 m s. n. m. En contraste, los homocigotos (C/C – actividad normal y T/T – actividad lenta) mostraron frecuencias similares (30 % y 28 %, respectivamente) a altitudes <2500 m s. n. m., pero distintas (35 % y 15 %, respectivamente) a altitudes >2500 m s. n. m. En suma, a nivel de país, la distribución de los genotipos muestra lo siguiente: 47 % de C/T, 33 % de C/C y 20 % de T/T. Por otra parte, la prueba de equilibrio de Hardy-Weinberg no mostró ninguna significancia estadística. Conclusiones: El polimorfismo 1236 T>C en el gen ABCB1 en la población peruana presenta una predominancia del genotipo heterocigoto C/T, según la región geográfica y la altitud. A nivel de países o continentes, en general, se observa esa misma tendencia.