Cáncer de mama y mutación del gen ataxia telangiectasia: reporte de caso - Bonilla Sepúlveda, Oscar Alejandro (Horizonte Médico (Lima), 2023)
<span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*145.31px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.0107);" role="presentation">Entre las mujeres, el cáncer de mama es el más frecuente en el mundo, con el 25,7 %, lo cual hace que sea un tema de <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*156.11px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(0.995436);" role="presentation">interés en salud pública. El cáncer de mama es una enfermedad genética compleja, heterogénea y, en la gran mayoría de <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*166.91px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(0.985919);" role="presentation">los casos, de etiología desconocida. Alrededor del 7 % de los casos de cáncer de mama en la población general presentan <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*177.71px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.02381);" role="presentation">alteraciones en un gen de susceptibilidad de herencia mendeliana. La mutación del gen de ataxia telangiectasia (ATM) <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*188.51px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.00848);" role="presentation">se encuentra en menos del 1 % de la población general, y los estudios de asociación con controles han demostrado que <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*199.31px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.00131);" role="presentation">estos alelos se caracterizan por conferir un riesgo moderado (RR: 2‐4) de padecer cáncer hereditario. Las mutaciones en <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*210.11px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(0.976415);" role="presentation">ATM cosegregan de manera incompleta la enfermedad, y se estima que un 15 % de las portadoras de mutación en este gen <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*220.91px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.01521);" role="presentation">desarrollarán el cáncer. La penetrancia incompleta de ATM, y otros genes de riesgo moderado, apoya que estos actúen <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*231.71px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(0.99601);" role="presentation">siguiendo un modelo poligénico de susceptibilidad al cáncer. Se reporta el caso de una mujer de 35 años, con diagnóstico <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*242.51px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.0077);" role="presentation">de carcinoma de mama bilateral metacrónico estadio clínico IIIB cT4b N1 M0 mama izquierda y estadio clínico I cT1c N0 <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*253.31px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(0.990441);" role="presentation">mama derecha, con subtipo intrínseco luminal B y sobreexpresión HER2, y con la variante patogénica del gen ATM c.7913 <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*264.11px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.01927);" role="presentation">G>A, p. Trp2638*. La paciente fue tratada con quimioterapia neoadyuvante, seguida de mastectomía, ganglio centinela <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*274.91px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.05581);" role="presentation">y radioterapia. El objetivo es describir las características clínico‐<span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*317.86px); top: calc(var(–scale-factor)*274.91px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(1.03258);" role="presentation">patológicas y la asociación del cáncer de mama con <span dir="ltr" style="left: calc(var(–scale-factor)*48.19px); top: calc(var(–scale-factor)*285.71px); font-size: calc(var(–scale-factor)*9.00px); font-family: sans-serif; transform: scaleX(0.987105);" role="presentation">mutaciones de genes de riesgo moderado.